O maior gene humano é aquele que codifica a distrofina, proteína que auxilia na manutenção da integridade dos músculos. A ausência dessa proteína acarreta deterioração muscular e quadro clínico da doença denominada Duchenne, que é recessiva e ligada ao cromossomo X. O gene da distrofina, constituído por 79 éxons e 78 íntrons, apresenta 2.300.000 bases.
evitando a progressão do ciclo até que os danos sejam reparados, ou induzindo a célula à auto destruição.A ausência dessa proteína poderá favorecer a:a) redução da síntese de DNA, acelerando o ciclo celular.b) saída imediatada do ciclo celular, antecipando a proteção do DNA.c) ativação de outras proteínas reguladoras, induzindo a apoptose.d) manutenção da estabilidade
A ATP (adenosina trifosfato) é a principal molécula carreadora da energia química utilizada nas mais diversas reações que ocorrem nas células. Ela funciona como um depósito de energia, acionado quando necessário para a realização de alguma reação. A molécula de ATP é constituída por uma ribose ligada à adenina e três grupos
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de uma determinada proteína em diversos mutantes gerados. Verificou-se que um desses mutantes produzia uma dada proteína que diferia da original pela ausência de 35 aminoácidos em uma das extremidades da cadeia peptídica. Explique como essa única mutação pontual pode fazer com que a síntese da proteína seja interrompida prematuramente.
No decorrer do ciclo celular, há a atuação de uma grande variedade de moléculas reguladoras do crescimento e diferenciação. Dentre elas, destaca-se a proteína p53, que é ativada em resposta a mutações no DNA, impedindo a progressão do ciclo até que os danos sejam reparados ou induzindo a apoptose da célula quando tais danos não são possíveis de reparo.
Visão Educação para o paciente. O sistema complemento é constituído por uma “cascata” enzimática que ajuda na defesa contra infecções. Muitas proteínas do sistema complemento ocorrem no soro como precursores enzimáticos inativos (zimógenos); outros são encontrados nas superfícies celulares. (Ver também Visão geral do sistema
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A síndrome de Kartagener é um distúrbio genético que impede a síntese da proteína dineína, necessária à função dos microtúbulos. Sem a dineína, algumas estruturas celulares não se movimentam, como aquelas presentes nas vias respi- ratórias, nas paredes da tuba uterina e nos espermatozoides, causando prejuizos à eliminação de muco pelos brônquios e à fertilidade masculina
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